La scuola per una qualità di vita migliore per bambini con atrofia muscolare spinale

 

Progetto del Club Kiwanis “Catania Nord Ponte del Sapere” e istituto “Fermi-Eredia”

Famiglie Sma: «La diversità, con o senza carrozzina, è un valore da coltivare»

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CATANIA –

«La scuola contribuisce alla qualità della vita di ogni bambino e ragazzo, e quindi anche a quella dei piccoli pazienti con atrofia muscolare spinale. Far conoscere questa malattia genetica rara ai compagni e ai coetanei sani significa stimolare in loro la consapevolezza che non esistono disabilità che dividono, ma piuttosto diversità che uniscono. Ringraziamo il Club “Catania Nord Ponte del Sapere” del Kiwanis International per il progetto di service con cui ha fatto proprio questo principio di solidarietà, e che ha voluto dedicare alla nostra associazione». In una sala gremita di studenti, insegnanti e autorità istituzionali, la presidente nazionale di Famiglie Sma Daniela Lauro è intervenuta questa mattina (30 novembre) a Catania, nella Sala Consiliare del municipio, per l’avvio ufficiale del “concorso grafico” che fino al prossimo maggio coinvolgerà le scuole elementari, medie e superiori del capoluogo etneo e della provincia (capofila l’istituto superiore “Fermi-Eredia”).

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Matite, colori, pastelli e pennelli: ogni tecnica sarà valida per esprimere nel proprio disegno il valore dell’integrazione scolastica, «ma soprattutto dell’inclusione sociale in generale – ha specificato la counselor di Famiglie Sma Simona Spinoglio – perché, con o senza carrozzina, ognuno è diverso dall’altro. Accettare i propri limiti, la propria diversità, dando valore a sé stessi, soprattutto nella fase dell’adolescenza, incoraggia ad accettare gli altri e a stare bene con loro».

«Vogliamo partire da un gesto semplice e spontaneo come un disegno, per arrivare a un’azione più potente, quella dell’integrazione» ha dichiarato il presidente del Club Kiwanis “Catania Nord Ponte del Sapere” Giuseppe Conte, promotore dell’iniziativa che ha ricevuto il plauso del sindaco di Catania Salvo Pogliese – presente all’incontro – degli assessori Giuseppe Lombardo (Servizi sociali) e Barbara Mirabella(Istruzione), del presidente del Consiglio Comunale Giuseppe Castiglione, di altre autorità cittadine e delle forze dell’Ordine. In sala anche numerosi soci del Kiwanis, tra cui la governatrice nazionale eletta Maura Magni. I disegni che saranno realizzati dagli alunni del territorio etneo saranno oggetto di mostre scolastiche; due fra questi verranno scelti per un annullo filatelico.

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Presente inoltre il prof. Giuseppe Vita, responsabile scientifico del NeMO Sud di Messina, tra i maggiori centri italiani per le malattie neuromuscolari: «Con l’avvento del primo trattamento per la Sma e la sperimentazione di altri farmaci – ha spiegato il medico – sta lentamente migliorando la storia clinica dell’atrofia muscolare spinale. La Sicilia è tra le prime regioni attive su questo fronte, ed è importante esserne consapevoli, per sostenere le famiglie e in particolar modo quelle che dovranno affrontare nuove diagnosi». Un’attività di sostegno a 360 gradi, come ha raccontato la psicologa Stefania La Foresta, che presso il NeMO Sud segue, con approcci innovativi, numerosi bambini Sma insieme ai loro genitori.

La Sicilia Medica guarda a Roma la sperimentazione della terapia genica contro l’Atrofia muscolare spinale

Grido d’allarme della Presidente dell’Associazione Famiglie SMA, Daniela Lauro : Mancano figure specializzate e una rete territoriale dedicata ……  

Dal farmaco salvavita alla terapia genica per i nuovi nati, che promette di curare la patologia:

ecco gli approcci scientifici innovativi che stanno rivoluzionando la vita di bambini e genitori

DANIELA LAURO:  ALLUNGHIAMO LA VITA AI NOSTRI BAMBINI…..

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ROMA

– «Con l’inserimento di un gene sano all’interno di un vettore di origine virale, potremo modificare con una copia funzionale il gene che sta alla base della malattia dell’atrofia muscolare spinale. La sperimentazione della terapia genica è stata attivata, per la prima volta in Europa, proprio in questi giorni alPoliclinico Gemelli di Roma (due bambini sui 30 che verranno arruolati in Europa) e presso l’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano. L’obiettivo primario sarà confermare i risultati dello studio americano Avexis 302, in cui molti dei bambini trattati sono stati capaci di stare seduti senza aiuto entro i 18 mesi, non richiedere supporti per l’alimentazione, deglutire liquidi e solidi, mantenere il peso: un risultato prima impossibile e impensabile». Dopo le parole dell’attesissimo intervento del prof. Eugenio Mercuri (Centro Clinico NeMO Roma e Uoc Neuropsichiatria infantile del Policlinico universitario Gemelli di Roma) l’applauso della platea presente al congresso nazionale di Famiglie SMA, è sembrato interminabile.

L’idea che oltre ai nuovi standard di cura con il farmaco Spinraza – già somministrato in meno di un anno a 371 pazienti con risultati clinici straordinari che vedono non solo bloccare la malattia, ma migliorare la qualità di vita dei pazienti – la nuova frontiera clinica possa sfruttare correttori molecolari per intervenire precocemente e direttamente sul DNA, ha surriscaldato l’atmosfera della due-giorni a Roma in cui si sono riuniti medici, operatori e genitori, che nel giro di pochi mesi stanno assistendo a quel progresso scientifico tanto sperato, che rivoluziona scenari e modelli.

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«Notizie che arrivano proprio il giorno del lancio della campagna solidale nazionale – sottolinea la presidente dell’associazione Famiglie SMA Daniela Lauro – quest’anno per noi è stato davvero pieno di conquiste: abbiamo lavorato tantissimo, cercando di attivare i centri prescrittori, formando il personale e le risorse, sostenendo le famiglie. Con Spinraza tutti i medici coinvolti hanno riscontrato visibili miglioramenti nel quadro clinico dei bambini in cura; inoltre con la terapia genica la parola “guarigione”, che fino ad oggi non faceva parte del nostro vocabolario, potrà diventare un orizzonte a cui guardare con fiducia, visti i risultati che arrivano dall’America. Il primo passo della nostra associazione è quindi fare in modo che questa opportunità venga colta dal più ampio numero di famiglie, e per far ciò serve l’aiuto di tutti. Supportare i trattamenti per sconfiggere l’atrofia muscolare spinale, significa infatti donare vita ai nostri bambini».

Perché non c’è coraggio senza pazienza, non c’è forza senza dolcezza, non c’è gioia senza fatica: ognuno di noi deve aggiungere una dose di sostegno quotidiano e speranza in un futuro senza atrofia muscolare spinale. Da oggi è fino al 6 ottobre sarà attiva la nuova raccolta fondi, chiamando da telefono fisso o inviando un sms al numero solidale 45585, sarà possibile contribuire con 2, 5 o 10 euro al progetto “Rete clinica SMArt”, finalizzato a migliorare l’assistenza territoriale dedicata ai pazienti, potenziando la rete dei professionisti che si occupano di questa malattia genetica rara che colpisce soprattutto i bambini.

Dopo la commercializzazione in Italia del farmaco che può trattare la patologia e ridurre del 50% il rischio di morte; a poche ore dall’avvio del trial genico contro la SMA, l’associazione di genitori nata nel 2001 a sostegno della ricerca scientifica, continua con forza una battaglia che – giorno dopo giorno – continua a dare risultati ed emozioni. Un impegno corale che ha consentito di incrementare, nel nostro Paese, il numero di ospedali autorizzati per la somministrazione di Spinraza: si è passati infatti da 4 a 13 regioni dotate di strutture autorizzate, e da 5 a 24 centri attivi (con più di 20 in attesa di completare l’iter burocratico) che somministrano la terapia Nusinersen con risultati sorprendenti.

 

Dopo il successo della campagna lanciata da Checco Zalone, l’obiettivo della raccolta fondi di quest’anno sarà quello di poter accogliere nuovi malati e proseguire con il programma di cure. Un progetto importante non solo per i bambini affetti da SMA, ma per tutto il Paese, «perché abbiamo dimostrato a tutti – conclude Lauro – che la ricerca può trasformarsi in progresso scientifico e che, insieme, possiamo fare la differenza sostenendo percorsi innovativi di guarigione».

 

 

Passi avanti nella terapia dell’atrofia muscolare spinale

 

Venerdì 1 e sabato 2 giugno, FourSpa Resort Hotel | Catania

 

DALLA PRIMA TERAPIA MEDICA ALLA RIABILITAZIONE IN ACQUA

APPROCCI INNOVATIVI PER IL TRATTAMENTO DELL’ATROFIA MUSCOLARE SPINALE

 

Convegno regionale di Famiglie Sma per medici, operatori del settore e pazienti

 

“Farmaco, fisio e idroterapia: l’innovazione e la vita quotidiana”: nel titolo del convegno regionale della onlus Famiglie Sma – che si terrà a Catania da venerdì 1 e sabato 2 giugno 2018 – si legge il futuro prossimo dell’atrofia muscolare spinale (chiamata “Sma” dall’acronimo inglese Spinal Muscolar Atrophy), la malattia genetica rara che colpisce cellule nervose del midollo spinale limitando o impedendo movimenti quali gattonare, camminare, controllare il collo e la testa, e deglutire.

«Il termine “farmaco” sottolinea la recente introduzione in Italia della terapia nusinersen, la prima al mondo in grado di migliorare il quadro clinico dei pazienti – spiega Daniela Lauro, presidente nazionale dell’Associazione che riunisce pazienti e genitori di bimbi con Sma – mentre “fisio e idroterapia” richiamano l’approccio consolidato, rispettivamente tradizionale e innovativo, con cui le famiglie affrontano quotidianamente il trattamento della patologia. L’integrazione fra le due prassi – continua – rappresenta un’importante evoluzione che Famiglie Sma intende promuovere, sia lavorando ogni giorno per garantire a tutti i pazienti l’accesso al farmaco, sia proseguendo nei percorsi di riabilitazione motoria, la cui validità non può essere sostituita dalle sole somministrazioni medicali».

Medici specialisti, terapisti e altri operatori sanitari del settore si riuniranno quindi in una “due giorni” di confronto – al FourSpa Resort di Catania – insieme ai piccoli pazienti, alle loro famiglie e agli adulti con Sma, per approfondire insieme tecniche ed esperienze che possano supportare la gestione della malattia nella vita quotidiana. Tra queste verrà dato ampio spazio al tema della riabilitazione in acqua, prima con sessioni teoriche e poi con lezioni pratiche. Fra i progetti in cantiere, Famiglie Sma sta infatti mettendo a punto quello sull’idroterapia, grazie a cui è possibile migliorare la naturalità dei gesti motori limitati dalla malattia.